Downův syndrom je jedním z nejběžnějších genetických stavů člověka celosvětová prevalence je 10 případů na 10 000 živě narozených. Tato klinická událost je u lidí dobře známá, ale víte, zda jiná zvířata mohou mít Downův syndrom?
Stojíme před otázkou, která je nejméně složitá, protože musíte být velmi opatrní při zobecňování a diskriminaci. Downův syndrom není dodnes považován ani za patologii jako takovou, ale za vývojovou poruchu, která vede k různým fyzickým a behaviorálním charakteristikám, platným jako každé jiné.
Když tedy hovoříme o tomto stavu, dáváme přednost spíše než pacientům termín „ne-neurotypický (NT)“, to znamená, že se neřídí běžným neurologickým vzorcem. Jakmile je tento důležitý význam vytvořen, podívejme se, co se stane s Downovým syndromem ve zbytku zvířecích taxonů.
Co je to Downův syndrom?
Všechny lidské buňky - kromě vajíček a spermií - mají ve svém jádru 46 párovaných chromozomů, což dává vzniknout 23 párům, z nichž každý má chromozom od matky a další od otce. Máme 22 párů autozomálních chromozomů a jednoho sexuálního partnera, který určuje ženské (XX) a mužské (XY) pohlaví.
Tento stav je znám jako diploidie (2n), produkt fúze 2 haploidních gamet (n). Jak naznačuje Klinika Mayo,Lidé s Downovým syndromem mají částečnou nebo úplnou kopii chromozomu 21, což má za následek 3 chromozomy 21 místo 2. Proto je tento stav známý také jako trizomie 21 (2 + 1).
90% případů Downova syndromu se vyskytuje v důsledku chyby během meiózy, proces, během kterého se tvoří mužské a ženské gamety, které po oplodnění povedou k zygote. Pouze 4% událostí jsou dědičných kvůli genetickým translokacím, jejichž zvláštnosti nebudeme řešit.
U Downova syndromu má chromozom 21 kopii navíc.
Downův syndrom ve světě zvířat
Mohou mít zvířata Downův syndrom? Odpověď je jasná a přímá: ne. Všechny živé bytosti mají různé chromozomy v počtu a konformaci, a proto je tato podmínka jedinečná pro lidské bytosti. Například kočky mají 38 chromozomů - 18 autozomálních párů a jeden sexuální pár - o 8 méně než lidský karyotyp.
Za druhé, psi mají 39 párů chromozomů, což vede k celkem 78, s 38 autozomálními partnery a jedním sexuálním partnerem. Toto číslo je mnohem vyšší než u lidí. Registr chromozomů v buněčném jádru vypovídá málo o složitosti druhu, ale ukazuje jasnou genetickou variabilitu mezi různými taxony zvířat.
Živým organismem s největším počtem chromozomů je kapradina Ophioglussum recitulatum, ve kterém bylo zaregistrováno celkem 1260 kusů.
Podobné, ale ne stejné patologie
Je zřejmé, že u všech zvířat existují genetické patologie, které se mohou projevovat klinickými rysy připomínajícími Downův syndrom, ale nemají s tím nic společného. Například hypotyreóza u psů - způsobená nedostatečnou produkcí hormonů štítné žlázy ve štítné žláze - se při narození projevuje podobnými příznaky.
Pes s vrozenou hypotyreózou se narodí s opožděný vývoj kostí, potíže sání, psychomotorické problémy, zakrslost, pozdní kousání zubů a další příznaky, v závislosti na době prezentace. V některých případech má tento stav genetický základ, protože některá plemena jsou náchylnější k tomu, aby jím trpěli.
Studie publikované v časopisePlos Oneukázaly, že mutace v určitých lokusech na chromozomu 12 významně podporují vývoj psí hypotyreózy, ale tyto genetické události nejsou ani podobné těm z lidského Downova syndromu.
Stručně řečeno, ačkoli některé vnější klinické příznaky mohou být mezi druhy podobné, pokud jde o mluvení o určitých podmínkách, ve světě genetiky s tím určitě nebudou mít nic společného. Trisomy 21 je jedinečná pro lidi, protože jsme jedinými nositeli tohoto specifického chromozomu popsaného pouze u našeho druhu.
Poslední myšlenka
Některé populární zdroje se bohužel snaží upoutat pozornost tvrzením, že určitá zvířata a domácí zvířata „vypadají, že mají Downův syndrom“. To neznamená jen ignorovat vědecká data, ale také to znamená nerespektovat všechny lidi žijící s touto podmínkou.
Downův syndrom by měl být normalizován tak, jak je: neneurotypický vývojový vzorec, není to nemoc nebo něco, o čem by se dalo spekulovat, aby to vyvolalo zvědavost. Čím dříve se stigmata lidí s neuronálními mechanismy odlišnými od našich zhroutí, tím dříve se můžeme pohnout kupředu jako jednotlivci a společnost.